Manta

简介

Manta软件可以从比对文件中检测SVs和indels。它主要开发用于检测单个样品的germline变异和tumor/normal配对样品的somatic变异。 Manta通过连续组装的方法可以使分辨率达到碱基级别,更有利于下游的注释和临床意义分析。Manta软件接受输入BAM或CRAM格式文件, 并以VCF4.1的格式报告所有的SV和indels突变。

ARM 版本Manta

示例脚本如下(manta.slurm):

#!/bin/bash

#SBATCH --job-name=test
#SBATCH --partition=arm128c256g
#SBATCH -N 1
#SBATCH --ntasks-per-node=128
#SBATCH --output=%j.out
#SBATCH --error=%j.err

module use /lustre/share/spack/modules/kunpeng920/linux-centos7-aarch64
module load manta/1.6.0-gcc-9.3.0
configManta.py --bam test.bam --referenceFasta hg19.fa --runDir YOUR_MANTA_ANALYSIS_PATH

使用如下指令提交:

$ sbatch manta.slurm

最后更新: 2024 年 11 月 22 日